By this author

New in Centromere Genomics: Lessons from the First T2T Human Genome Assembly

Issue number 3 from 01.05.2023

Технологии секвенирования с длинными прочтениями, появившиеся недавно, позволили впервые прочесть полную, без пробелов, последовательность генома человека. Результатом явилась первая Т2Т (от теломеры до теломеры) геномная сборка, опубликованная одноименным международным консорциумом ученых в 2022 г. Наиболее значительным вкладом новой сборки явились центромерные области, состоящие из высокоповторяющейся сателлитной ДНК. В этом обзоре мы кратко перечислим основные достижения Т2Т-консорциума, связанные с центромерами, и более подробно рассмотрим неожиданные находки цитогенетического масштаба, которые принес анализ впервые собранных центромер человека, такие как “расщепленные” центромеры хромосом 3 и 4, мега-инверсия в активном массиве центромеры 1-ой хромосомы, гаплотипические эпиаллели в центромере Х-хромосомы и макроповторы, найденные в нескольких центромерах.

35 0