By this author

Functions of microcephalin in neurogenesis and human brain evolution

Issue number 4 from 15.07.2024

Первичная микроцефалия представляет собой тяжелую патологию развития головного мозга человека, основным фенотипическим проявлением которой является уменьшение его размера и умственная отсталость разной степени тяжести. Микроцефалин 1 (MCPH1) – первый ген, для которого была установлена связь с первичной микроцефалией. Кодируемый им белок микроцефалин (MCPH1) обладает широким спектром функций, нарушения которых могут негативно влиять на нейрогенез. Настоящий обзор посвящен описанию клинических случаев MCPH1-опосредованной микроцефалии, а также животных моделей с мутациями в различных доменах MCPH1. Отдельное внимание уделено роли MCPH1 в эволюции мозга человека.

37 0